1095 миколаївських немовлят перевірили на рідкісні захворювання

За пів року роботи програми неонатального скринінгу у Миколаєві обстежили 1095 немовлят. Комплексне дослідження виконують безкоштовно, як і подальше лікування дитини у разі виявлення ризиків. Про це повідомляє пресслужба міськради з посиланням на управління охорони здоров’я.

Розширений неонатальний скринінг – це державна програма, впроваджена для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят. Обстеження проводиться на 21 рідкісне захворювання у перші 48-72 години життя дитини.

З 24 квітня 2023 року скринінг у Миколаєві виконують у пологових будинках №1, №2, №3 та пологовому відділенні Міської лікарні №5 (в Корабельному районі).

За 6 місяців роботи програми за розширеним скринінгом успішно перевірено здоров’я понад тисячі малюків. У двох випадках виявили патології. Діти вже знаходяться на обліку та отримують замісну терапію. Дуже важливо завчасно виявити хворобу та розпочати лікування. У малюків будуть всі умови для подальшого повноцінного життя.

До квітня 2023 року в Україні обстеження проводилося на 4 захворювання – фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз і адреногенітальний синдром.

Наразі список розширили до 21 орфанного захворювання: додали галактоземію, хворобу «кленового сиропу», спінальну м’язову атрофію, ацидурію I та II типів та інші.